Красноярск, ул. Карла - Маркса, 124
ПН-CБ с 8.00 до 20.00 ч.
Версия для слабовидящих

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнью Шарко-Мари-Тута страдают около 3-х миллионов человек во всем мире. В Красноярске и Красноярском это наследственное заболевание периферических нервов тоже достаточно распространено. В нашем регионе его встречаемость составляет до 10 случаев на 100 тысяч человек.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

При наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута описаны все типы наследования, однако преобладает аутосомно-доминантный тип. Значительно меньшее число клинических вариантов этого заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу (например, ШМТ 3 и 4 типов). Несколько клинических вариантов имеют Х-сцепленное рецессивное (Xq24) или Х-сцепленное доминантное наследование (Xq13).

Для наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1 типа, которая является наиболее распространенным клиническим вариантом этого заболевания, картированы и охарактеризованы мутации 4-х генов миелиновых белков (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2), участвующих в упаковке слоев миелина периферических нервов и регулирующих пролиферацию и дифференцировку швановских клеток.

При картированных 12 локусах, ответственных за развитие наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 2 типа, установлены только 6 генов (MFN2, RAB7, GARS, NFL/NEFL, MPZ/Po, LAMIN A/C), контролирующих транспорт молекул в аксоплазме, нарушение которого приводит к дегенерации аксонов периферических нервов.

Следует отметить, что при большом разнообразии картированных генов вклад отдельных локусов в происхождение наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута различен.

В каком возрасте и с каких проявлений начинается заболевание?

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет:

  • слабость и неловкость в стопах;
  • подворачивание стоп;
  • изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, «степпаж») – из-за слабости в мышцах стоп и голеней для того, чтобы сделать шаг, больной вынужден высоко поднимать бедро;
  • умеренные преходящие боли различного характера (ноющие, стреляющие) в мышцах голеней и стоп;
  • болезненные мышечные сокращения икроножных мышц в покое или во время сна (крампи);
  • зябкость (чаще) или сухость (реже) стоп и кистей;
  • повышенная влажность ладоней и стоп (дистальный гипергидроз);
  • побледнение или посинение (цианоз) кистей и стоп;
  • расстройства чувствительности на стопах и кистях (онемение, покалывание или ощущение «ползания мурашек» - парестезии, повышенная чувствительность к холоду, повышение болевой чувствительности – гиперестезия).

В равной степени болеют мальчики и девочки. Однако при некоторых типах ШМТ страдают преимущественно мужчины.

Когда можно думать о прогрессировании заболевания?

Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь

  • постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
  • становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
  • изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
  • формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
  • затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
  • позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья) - в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
  • иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
  • возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.